Desde o primeiro sequenciamento do genoma humano, realizado em 2003, grandes mudanças ocorreram nos estudos de biologia e genética molecular. Dava-se início a novas possibilidades de compreensão de doenças genéticas e condições raras, a partir de análises moleculares mais específicas; além de maior assertividade e rapidez no desenvolvimento de vacinas, medicamentos, tratamentos e diagnósticos laboratoriais, entre outros avanços.
Duas décadas depois, com a redução de custos, maior acessibilidade para médicos e pacientes, inclusão dos testes moleculares no rol de procedimentos dos planos de saúde, esses exames deixaram de ser exclusivamente utilizados em pesquisas de alto impacto, para se tornarem rotineiros, sendo utilizados como padrão ouro no auxílio diagnóstico também na medicina clínica.
Neste artigo, vamos falar sobre os principais exames moleculares voltados para a saúde da mulher, suas principais indicações e os benefícios de incluí-los na prescrição de exames de rotina dessas pacientes.
Exames ginecológicos rotineiros para a saúde da mulher
Os exames citopatológicos, colposcópicos, mamografia e ultrassonografia das mamas são os mais utilizados na saúde brasileira para o rastreamento e prevenção do câncer de mama e câncer do colo de útero, que são os dois tipos de câncer de maior prevalência entre as mulheres, excluído o câncer de pele.
Apesar de sua importância, esses exames têm limitações no rastreio do câncer em seus estágios iniciais, quando há maior possibilidade de cura. Nesse sentido, os exames moleculares se tornam uma opção mais moderna, abrangente e menos invasiva para as investigações de rotina, em especial para aquelas pacientes que têm mais motivos para se preocuparem com mutações hereditárias ou risco aumentado para o desenvolvimento de alguns tipos de câncer.
Por rastrearem o DNA das pacientes, essa nova geração de exames voltados para a saúde da mulher reduz os pontos cegos dos testes tradicionais, ampliando a possibilidade de um diagnóstico preventivo e, consequentemente, tratamento mais assertivo e melhor qualidade de vida.
Exames moleculares na prevenção ao câncer de colo de útero
Estudos[1] de análise da especificidade e sensibilidade dos exames citopatológico, colposcópico e histológicos identificaram que esses testes são capazes de detectar lesões malignas, em estágio inicial, em cerca de 50% das amostras. Assim, aproximadamente metade das pacientes com lesões potencialmente malignas não puderam ser rastreadas nesse estágio da doença, o que provocou atrasos no início de seu tratamento. Sabendo-se que as infecções por HPV estão diretamente relacionadas ao câncer de colo de útero, os exames moleculares para detecção do HPV se tornam opções padrão ouro na prevenção a esse tipo de câncer. Sendo considerado em países como os EUA e o Canadá como exames preventivos.
Dos mais de cem subtipos do vírus HPV, 14 são definidos pela Organização Pan-Americana de Saúde (OPAS)[2] como de alto risco para desfechos cancerígenos na população feminina latina e caribenha, sendo 70% dos casos de câncer de colo do útero e de lesões pré-malignas causados pelos subtipos 16 e 18. Há, ainda, evidências científicas de que os diferentes subtipos de HPV causem cânceres de vulva, vagina, ânus, orofaringe e pênis.
No Base Científica temos painéis específicos para a detecção e genotipagem de HPV de alto e baixo risco, sendo ofertados quatro tipos diferentes de exames que se adequam a necessidades específicas de investigação. O resultado é disponibilizado quatro dias após o recebimento da amostra que pode ser coletada via secreção (vaginal, vulvar, anal), escovado endocervical ou swab cervical, podendo ser coletado no mesmo meio de citologia líquida que o exame citopatológico.
Exames moleculares para prevenção ao câncer de mama
Os casos precoces de câncer de mama são sinais de alerta no consultório, sendo mais comum que os profissionais indiquem exames mais sensíveis que a mamografia diante de um desfecho já desfavorável na família da paciente que chega à consulta com algum nódulo que demanda investigação.
A adoção dos exames moleculares como rotina nos cuidados da saúde da mulher auxilia pacientes com reconhecido histórico de câncer precoce de mama, ou vários casos de câncer entre familiares, a identificarem mutações hereditárias, possibilitando uma vigilância mais cuidadosa.
Estima-se que cerca de 0,25% da população, ou uma a cada 400 pessoas, tenha a mutação nos genes BRCA1 e BRCA2[3]. Mulheres portadoras dessas mutações têm até 80% de chances de desenvolver um câncer de mama e 60% de terem câncer de ovário[4]. Apresentam, ainda, probabilidade aumentada para outros tipos de câncer, uma vez que esses genes, que são supressores tumorais, perdem essa capacidade por efeito da mutação e, cumulativamente, também suprimem os genes protetores e inibem os genes de manutenção, criando condições de predisposição ao crescimento de células oncogênicas.
Essas características também colocam essas mulheres sob risco aumentado de terem formas mais agressivas de câncer e maior probabilidade de terem uma recidiva da doença.Além do sequenciamento específico para mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, também está disponível no Base Científica o painel de câncer de mama e ovários hereditários. Neste teste podem ser analisados 37 genes na versão básica e 45 no exame expandido. Todos estes genes também podem ser analisados separadamente, e também pode ser feita a pesquisa por mutação específica.
Exames para identificação da síndrome do ovário policístico e endometriose
A síndrome do ovário policístico é uma ocorrência comum em mulheres em idade reprodutiva, atingindo de 6% a 10% do público feminino[5]. Descrita como a endocrinopatia mais comum entre as mulheres, a condição pode trazer desconfortos físicos e estéticos, como aumento de pelos na face e acne, mas pode também levar a dificuldades para engravidar e à infertilidade — 30% a 40% das mulheres inférteis têm diagnóstico de ovário policístico.
Outro problema recorrente que interfere na saúde da mulher é a endometriose. Estima-se que a condição atinja 10% da população feminina no Brasil[6]. Porém, apesar da alta prevalência, a doença, em geral, tem diagnóstico tardio. Leva-se, em média, 5 a 7 anos para identificar o problema que também está relacionado à infertilidade — 49,5% das mulheres com diagnóstico de endometriose são inférteis[7].
As causas de ambas as doenças ainda não estão claramente descritas na literatura médica, mas há evidências da influência de marcadores genéticos que indicam a predisposição hereditária para seu acometimento.
Essa investigação pode ser realizada por meio do exame molecular de análise genética ginecológica, em que são analisadas 11 variações em diferentes regiões do genoma. A amostra é de swab oral e o resultado fica pronto em 25 dias.
O exame molecular para auxílio diagnóstico do ovário policístico e da endometriose pode contribuir para o início precoce do tratamento e planejamento das opções reprodutivas para as pacientes que apresentam essas condições.
Exames para IST e outras doenças do sistema reprodutor feminino
Os exames moleculares podem ser incluídos na rotina de cuidados da saúde da mulher não apenas em investigações complexas, como as já citadas. Podem ser prescritos também para identificar patógenos específicos de infecções mais comuns e de repetição na saúde feminina, como as candidíases e as infecções sexualmente transmissíveis, como clamídia, gonorreia, Mycoplasma genitalium e Trichomonas vaginalis; e os patógenos causadores de úlcera genital.
Ao identificar com precisão o microrganismo causador da infecção é possível prescrever medicamentos e tratamentos mais personalizados, evitando o uso, por exemplo, de antibióticos de amplo espectro que podem levar a uma multirresistência de outros patógenos que não o que se deseja tratar. E no caso dos antifúngicos, é possível fazer um melhor direcionamento, acabando com o desconforto da paciente de forma mais rápida.
Utilizar os exames moleculares no atendimento clínico é uma oportunidade de melhorar os cuidados em saúde da mulher e oferecer às pacientes exames menos invasivos e mais precisos, com possibilidades reais de ganhos em tempo e assertividade do tratamento. Conheça nossos exames e painéis de testes moleculares e em caso de dúvidas, entre em contato que fornecemos todas as informações necessárias para lhe dar segurança na indicação dos exames.
