A identificação da mutação associada a doença é importante para a adoção de medidas preventivas e estratégias de vigilância e no direcionamento das escolhas terapêuticas no cuidado do paciente e redução de risco de câncer. Além disso, os benefícios do teste podem se estender a outros membros da família, por meio de um aconselhamento genético preciso e ainda pela identificação precoce familiares em risco aumentado para desenvolver câncer, através do rastreamento da mutação germinativa.
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