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Identifica alterações patogênicas (mutações) nos genes BRCA1 e BRCA2, por meio de sequenciamento dos éxons e sítios de splicing. Podendo ser complementado pela análise de MLPA que identifica grandes deleções e/ou inserções.
Usualmente, este teste é indicado quando o histórico individual ou familiar sugere uma possível presença de mutação no gene BRCA1 ou BRCA2. Recomenda-se que o teste seja feito primeiramente na pessoa com diagnóstico de câncer de mama, câncer de ovário, câncer de pâncreas ou câncer de próstata agressivo. Após a identificação da mutação no gene BRCA1 ou BRCA2, o rastreamento dos familiares pode ser realizado de forma mais acurada pela pesquisa de mutação específica.
*Neste caso, o teste indicado é a pesquisa da mutação específica encontrada previamente na família.
Sangue total: 30 dias congelado.
Refrigerado.
Pode ser complementado pela análise de MLPA que identifica grandes deleções, inserções e/ou grandes duplicações
úteis a partir do recebimento da amostra no laboratório
de segunda a sábado
Ficha específica para o teste devidamente preenchida
Avenida Comendador Pereira Inácio 950, Cjs 702, 707 e 708 • Jardim Vergueiro • Sorocaba/SP • CEP: 18030-005
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