Painéis Câncer de Mama e Ovários Hereditários

Identificam alterações patogênicas (mutações) em até 45 genes, por meio de sequenciamento dos éxons e sítios de splicing.

Painel de câncer de mama e ovários hereditários (37 genes):

APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, FANCC, FANCM, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, RET, STK11, TP53.

Código: NGS003

Painel de câncer de mama e ovário hereditário expandido (45 genes):

APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, FANCC, FANCM, FH, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, NF1. NF2, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, RB1,RET, RECQL4, SMAD4, STK11, TP53, VHL, WT1.

Código: NGS004

Código TUSS: 40503801

Indicação:

Usualmente, estes testes são indicados quando o histórico individual ou familiar sugere uma possível presença de mutação nos genes listados. Recomenda-se que o teste seja feito primeiramente na pessoa com diagnóstico de câncer de mamas ou ovários. Caso seja identificada a presença da mutação, é recomendável realizar o screening pontual em parentes próximos para avaliação do risco.

No entanto o escalonamento sempre deve ser considerado (histórico familiar, idade de membros desta família acometidos pela doença).

Alguns critérios levados em consideração para indicação do exame são:

Histórico pessoal de câncer de mama aos 45 anos ou menos;
Histórico pessoal ou familiar de câncer de mama masculino em qualquer idade;
Vários parentes do mesmo lado da família com câncer de mama, principalmente se forem parentes de primeiro grau (mãe, irmã, filha);
Histórico pessoal ou familiar de múltiplos focos primários de câncer de mama;
Histórico pessoal ou familiar de câncer de mama e de ovário na mesma mulher;
Histórico pessoal ou familiar de câncer de ovário, câncer de pâncreas ou câncer de próstata avançado em qualquer idade;
Familiar com mutação no gene BRCA1 ou BRCA2 previamente identificada.*

*Neste caso, o teste indicado é a pesquisa da mutação específica encontrada previamente na família.

Amostras

Estabilidade

30 dias congelado.

Conservação para transporte

Refrigerada.

Metodologia NGS

Resultado em 35 dias

úteis a partir do recebimento da amostra no laboratório

Coleta diária

de segunda a sábado

Documentação necessária

Ficha específica para o teste devidamente preenchida