O retinoblastoma pode ser hereditário ou não e afetar os dois olhos ou apenas um deles. Se forem bilaterais, os casos são sempre hereditários. O gene mais importante para o retinoblastoma é o gene supressor de tumor RB1. Ele produz a proteína pRb, que ajuda as células a desacelerarem seu crescimento.
Usualmente, este teste é indicado quando o histórico individual ou familiar sugere uma possível presença de mutação nos genes listados acima. Recomenda-se que o teste seja feito primeiramente na pessoa com diagnóstico de câncer. Caso seja identificada a presença da mutação, é recomendável realizar o screening pontual em parentes próximos para avaliação do risco.
No entanto o escalonamento sempre deve ser considerado (histórico familiar, idade de membros desta família acometidos pela doença).
7 dias refrigerado (2°C a 8°C).
Refrigerada.
*Neste caso, o teste indicado é a pesquisa da mutação específica encontrada previamente na família.
úteis a partir do recebimento da amostra no laboratório
de segunda a sábado
Cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento preenchidos corretamente
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