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Identifica alterações patogênicas (mutações) nos genes ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHECK2, EPCAM, FANCL, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PSM2, PTEN, RAD51C, RAD51D E TP53, por meio de sequenciamento dos éxons e sítios de splicing. Pode ser complementado pela análise de MLPA que identifica grandes deleções e/ou inserções.
Usualmente, este teste é indicado quando o histórico individual ou familiar sugere uma possível presença de mutação nos genes listados acima. Recomenda-se que o teste seja feito primeiramente na pessoa com diagnóstico de câncer de próstata. Caso seja identificada a presença da mutação, é recomendável realizar o screening pontual em parentes próximos para avaliação do risco.
No entanto o escalonamento sempre deve ser considerado (histórico familiar, idade de membros desta família acometidos pela doença).
30 dias congelado.
Refrigerada.
*Neste caso, o teste indicado é a pesquisa da mutação específica encontrada previamente na família.
úteis a partir do recebimento da amostra no laboratório
de segunda a sábado
Ficha específica para o teste devidamente preenchida
Avenida Comendador Pereira Inácio 950, Cjs 702, 707 e 708 • Jardim Vergueiro • Sorocaba/SP • CEP: 18030-005
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